О решении генетических проблем

— Новости о том, что лечить наследственные заболевания можно будет на стадии эмбриона, звучат фантастически. Что это за технология, когда она появилась?

— Это существующая пару лет технология CRISPR/Cas9, которая позволяет целенаправленно менять последовательность ДНК в клетках высших организмов, будь то рыба, кошка или человек. Такого рода изменения позволяют — по крайней мере, теоретически — бороться с генетическими заболеваниями. Это новая технология, которая, безусловно, ещё не вошла в медицинскую практику, хотя опыты уже успешно проводятся на животных. Учитывая значительный потенциал этой технологии, необходимо проводить опыты и на людях, потому что конечная цель таких работ, помимо удовлетворения учёными собственного интереса, — это как раз исправление генетических ошибок, мутаций, которые приводят к заболеваниям.

— А каких болезней, например, можно будет избежать?

— Есть целый ряд наследуемых болезней, которые возникают на стадии оплодотворённой яйцеклетки. Простой пример — гемофилия. Цесаревич Алексей «подцепил» гемофилию, потому что у его бабки по материнской линии, королевы Виктории, была соответствующая мутация. Такого рода болезни, в принципе, можно было бы лечить, если уметь на стадии эмбриона выявлять генетическое повреждение и редактировать его. Тогда цесаревич Алексей был бы здоров.

— Обычному человеку, не генетику или биологу, сложно себе представить, как это работает. Объясните общедоступно, как редактируются «плохие» клетки?

— У нас двойной набор хромосом и, соответственно, двойной набор генов: один от папы, другой от мамы. Мы получаем эти наборы при зачатии, и из одной-единственной клетки — оплодотворённого яйца — возникает целый человек, например вы или я, содержащий в себе несколько триллионов клеток, и все они — потомки исходной оплодотворённой яйцеклетки. Если исходно присутствовало какое-то повреждение, мутация (папа, например, дал нефункциональный ген, а мама — хороший), человек будет носителем такой неудачной копии, но при этом более или менее здоровым. А теперь представим, что два носителя повреждённых генов, зная или не зная об этом, решили создать семью и завести ребёнка. С вероятностью в 25 % он получит плохие копии и от папы, и от мамы, родится больной и, возможно, даже умрёт. Изменить здесь что-либо нельзя, потому что это генетическая болезнь, лекарства бесполезны. Генетическое заболевание — это, по сути, опечатка в тексте ДНК, которую хотелось бы исправить, переписать. Технология CRISPR/Cas9 позволяет ввести в ДНК раскус — это скальпель, которым можно разрезать ДНК в любом месте, а затем залатать дырочку. Это значит, что можно изменить «неправильную» копию гена на «правильную», то есть вылечить генетическое заболевание.